2026年9月18日至19日，2026复旦罕见病与精准医学大会在上海举行。近百位罕见病领域顶尖专家、院校研究者、病友组织与代表齐聚一堂，紧扣罕见病诊疗体系建设与基因医学、科技创新与临床转化、医学人文与罕见病护理、罕见病患者心声与社会支持等方面展开深入交流，致力于将科技创新转化为造福患者的实质成果。
大会由复旦大学附属华山医院、复旦大学附属中山医院、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院、复旦大学附属儿科医院担任学术指导，上海市医药卫生发展基金会、上海市罕见病防治基金会等联合主办，华山医院罕见病中心、复旦中山罕见病诊疗中心、上海市罕见病基因编辑与细胞治疗重点实验室、复旦大学医学遗传研究院、复旦大学大健康信息研究中心协同承办。
作为本届大会的承办方，华山医院在罕见病领域始终发挥着引领示范作用。依托国家级医学平台与优势学科群，华山医院创新构建了“筛—诊—治—康—访”的全病程管理体系，并开创“临时组团式MDT”模式，为疑难罕见病患者提供高效的个体化方案。同时，医院将门诊、随访与互联网医疗深度融合，让顶尖的诊疗能力与有温度的长期照护贯穿患者全病程，在医患共建与人文关怀方面树立了标杆。
9月19日上午，大会正式拉开帷幕。上海市医学会会长邬惊雷，复旦大学附属华山医院党委书记郑宁，本届大会轮值主席、华山医院副院长赵重波作大会致辞。开幕式由复旦大学附属中山医院副院长钱菊英主持。与会嘉宾高度评价了复旦体系多院协同的协作模式，强调罕见病攻坚必须打破壁垒，推动临床与科研深度融合，并呼吁各界力量共同参与，织密罕见病患者的长期管理与社会支持网络。
主会场聚焦“罕见病诊疗体系与基因医学”及“科技创新与罕见病未来”两大前沿板块。赵重波教授首先分享了华山医院重症肌无力专病体系的建设经验；华山医院神经外科双聘专家彭勃教授等学者深入探讨了基因医学新方向及小胶质细胞替换等基础研究向临床的转化。此外，上海临床创新转化研究院总裁段琦教授，上海交通大学人工智能学院副院长张娅教授，华山医院医学研究院副院长、血液科主任陈彤教授等围绕AI赋能临床试验、AI辅助诊疗及创新技术落地等前沿话题，描绘了科技助力罕见病诊疗的新图景。
主旨报告之外，大会还精心设置了多个平行会场。“精准医学与转化创新”专场聚焦神经遗传罕见病与遗传性心肌病的前沿突破；“遗传疾病与全生命周期管理”专场深入探讨了遗传性耳聋、儿童罕见病的干预及基因组数据分析；“医学人文与罕见病护理”专场以华山医院罕见病中心重磅发布的《重症肌无力延续性护理实践专家共识》为依托，探讨了医学人文应用和罕见病护理实践；而“罕见病患者心声与社会支持”专场则直面罕见病患者和家属的现实痛点，致力于打通罕见病服务的“最后一公里”。
复旦罕见病与精准医学大会由复旦大学多家附属医院发起，中山医院、华山医院、眼耳鼻喉科医院、儿科医院等多家医院协同轮值承办，是复旦整合资源优势、打破学科壁垒的一项重要战略实践。大会最后，本届大会轮值主席、华山医院副院长赵重波教授将大会会旗移交给眼耳鼻喉科医院马竞教授，标志着2027复旦罕见病与精准医学大会的承办权正式交予复旦大学附属眼耳鼻喉科医院。未来，复旦罕见病与精准医学大会将继续凝聚各方力量，深化多学科、多医院协作，加速基础研究的临床转化，共同构建更完善的全生命周期与社会支持生态。
文|许雅芳
审核|赵重波